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导读:她和李宇春、张靓颖、何洁是同届超女,曾唱歌、演戏、当主持人,演艺事业全面开花,却被女儿4个月时的一纸诊断改变了人生,脊髓性肌萎缩症(SMA)就是那个比白血病更令冯家妹绝望的病症。近日,当年的超女冯家妹在微博发文称,感谢所有为SMA疾病献出一份爱心的人。冯家妹是05年超级女声大赛成都赛区的第四名,和李宇春、张靓颖、何洁一同出道,主要在四川发展。唱歌、拍电影、做节目让她成为一个有知名度的人物,但冯家妹最认同的自我身份却是一个SMA患儿的母亲。2012年冯家妹的女儿出生了。但是,她却发现女儿4个月大时只能平躺,不能翻身或靠坐。医院检查后诊断为“脑瘫”。冯家妹带着女儿四处求医问药,最后,一位专家推翻了“脑瘫”的诊断,转而诊断为代谢病,也就是脊髓性肌萎缩症(SMA)。但更令冯家妹绝望的是,所有的医生没有为女儿开过哪怕一粒药,因为这是罕见病,在当时是无药可治的。很多人对SMA疾病都不了解,甚至是听都没听过,小编在这里介绍一下。SMA:脊髓性肌萎缩症SMA又称脊髓性肌萎缩症,是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。该病属于基因缺陷导致的常规染色体隐性遗传病,对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。患者症状主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。SMA是2岁以下婴幼儿群体的头号遗传病杀手,是一种相对“常见”的“罕见病”,在新生儿中的患病率为1:6000-1:10000。据相关报道,目前中国国内脊髓性肌萎缩症(SMA)患者人数大约3-5万人。孤儿药:首个治疗SMA的药物这种疾病在2016年以前一直处于无药可治的情况,后来美国有公司研发出治疗药物,能够治疗约占全部SMA病例95%的类型,对SMA患者在运动机能方面表现出显著改善,包括能做到踢腿、头部控制、滚动、坐立和爬行,同时死亡或永久通气治疗风险显著降低47%。预防:如何避免SMA再如何治疗,也比不上从根源预防。SMA可以通过什么手段,来预防呢?编者告诉你——1、婚前筛查在结婚之前,可以先确定双方家庭中有没有SMA患者,同时进行基因筛查。因为SMA是隐性遗传,进行基因筛查可以查出对方是否携带SMA缺陷基因。只要双方有一方没有携带SMA基因,就不会生下SMA宝宝。2、产前诊断如果已经怀孕,可以做产前诊断。通过孕妇抽血筛查,就能够得知胎儿是否正常,是否需要终止妊娠。3、如果双方都是携带者,怎么办?如果夫妻双方都是携带者,生下SMA宝宝的可能性将占25%。如果想要宝宝,可以通过试管培育,在胚胎植入前,拿掉缺陷基因,这样就不会生下SMA宝宝了。那么,我们该如何选择合适的医院进行这三项预防措施呢?途径有多种,尚医云-云HIS系统是其中比较便捷的方式。通过微信注册和登陆是尚医云-云HIS后,系统会自动为你保存你的过往病例。当你想要婚检(产检)时,云HIS里面将会向你推荐医院医生,以及提供相关点评情况;你可以筛查出最优医院,并在网上预约挂号和就诊时间,到院后迅速做检查,并直接在网上缴费;以后你再就诊时,医生就能看到你的病史、药物过敏等情况,给你最精准的治疗方案。科学,将帮助我们从根源上远离越来越多罕见病,让我们摆脱SMA那样的阴影,也不再像冯家妹一样担忧着孩子的病痛。我们既要那些可怕的病症作斗争,更要通过科学的手段去避免这些伤害。关注尚医云,关注云HIS,关注你的健康新生活。
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