寻找三万只“蝴蝶”：每一只，都关乎一场痛与爱的飓风

*仅供医学专业人士阅读参考

每年十月的最后一周，是国际EB关爱周

蝴蝶宝贝——“皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱”，是一种怎样的人生？

下面这部纪录片，拍摄者说，期望大家看到视频后，能够感受到“疼”。

每一次触碰身体都要小心翼翼，稍重的摩擦可能就会出现水疱、皮肤破损，更严重的情况下，脆弱的食道导致只能吃流食，手指因为皮肤破损与黏连形成拳头手……因为生命传承中不可预测的基因突变，遗传性大疱性表皮松解症（EB），可能会降临到任何一个家庭中。

谁的人生，又能没有过伤痛？有时，我们需要10分钟的“疼”，来提醒自己，生活中的意外、挫折、挣扎，和那些温馨、欢笑、爱与被爱，都是真实存在的，无法逃避，终要面对。

但有一样东西的存在决定了我们的选择——希望。

先和大家分享一个好消息，片中第三位主人公紫锐，此刻已经顺利升入初中，而且刚刚成功完成了食道扩张术，可以不再只吃流食。此前将近十年，紫锐的饭菜不仅要打成糊状，还要用滤网筛一下才能下咽，避免刺激脆弱的食道。术后的当天，生长在南方的紫锐，生平第一次吃到了小笼包。

紫锐

然而，在讲述四位主人公的更多经历之前，我们想告诉你，在这部短片背后，还有一个更严峻的事实：EB患者按发病率和流行率估算，在我国约有3万-7万人，而目前已发现的患者约1200人，因为疾病本身相对比较罕见，分型又比较复杂，在大家看不到的角落里，许多患者过着比短片里病友更艰难的生活——

他们可能在出生后，因得不到科学照护而严重感染去世，甚至可能在被诊断为EB后，因一个草率的劝告“这孩子养不活的”而被放弃，尽管他们的疾病类型可能只是轻型，在科学护理下，完全能够像短片最后的病友赵洁一样，工作、恋爱、结婚。

他们可能在成长中，因家长不知如何护理，用普通绷带、医用胶布甚至是卫生纸包扎伤口，因为不当的照料，全身大面积出现水疱、溃烂，继发感染，承受了许多本不应有的痛苦。

他们可能不知道，许多并发症已经有了针对性处理手段，包括拳头手、牙齿发育不良、食道狭窄等，在对症治疗后，可以大大提升生活质量。

01

遭遇EB：

“别的病友能养大，我们肯定也可以”

EB宝宝的第一关，是从出生到确诊、再到家长知晓护理要点的这段时间，这可能是他们人生中最危险的时刻。

视频里第二个出现的小朋友，梓翊，就遭遇了误诊。在他出生的医院，因为看他的身体很多部位红通通的，在发出了“这个孩子怎么没有皮呀”的疑问后，医院对孩子的初步诊断是“剥脱性皮炎”，俗称红皮病。

梓翊

梓翊被抱回家后，在人生最初的六个月里，皮肤开始反复出现水疱，妈妈遵医嘱给他的伤口用一些消炎药，但却阻止不了水疱的层出不穷。最让梓翊妈妈苦恼且不解的是，他会反复抓挠面部，有时一抓就能抓破一层皮，又不好包扎，“那时孩子的脸都没法看。”

为了防住这双“淘气”的手，家人想了很多办法，把手藏到被子里、衣服里用别针固定……但还是制止不了。原来，对EB患者来说，伤口结痂后，会特别痒，即便是成年患者，也许都会忍不住下意识地挠一下，后果可能就是伤处反复破损。

这期间，一家医院的医生提醒他们，“孩子可能不是皮炎，是大疱性的病。”建议他们去更大的医院复查，出生后六个月，梓翊在上海确诊了单纯型EB。

从梓翊到片中的若晨、紫锐和赵洁，再到所有EB患者，确诊的那一刻，家长不仅会得知“这将是一种很痛苦的病”，还要面对“目前没有办法根治”的事实，甚至还会被告知“活不了多久”——前两点是明确的，最后一点却是对疾病了解太少而产生的误导。

紫锐出生的第二天，身上出现很多水疱，医生靠翻着书给她初步诊断，指着书中的疾病告诉她妈妈，“跟这个病很像”，两三天内，因为发生感染，妈妈收到了十多张病危通知书，第14天出院，医生说，“养养看吧，你们还年轻。”

如片中所示，居然要靠赤脚医生对哭声的判断，才给了紫锐妈妈信心。而且，在医院里，紫锐家人并没有得到关于这个病该怎么护理的指导，双大腿内侧很快被摩擦得没有了皮肤，爸爸妈妈只能从网上搜索相关的护理知识。

若晨护理后的小脚丫

若晨的父母都在医疗卫生领域工作，孩子出生不久就得到确诊，住进了新生儿科。即便如此，他们也听到过“可能活不了一个月”的宣判，看不到孩子，这对年轻父母在焦虑中深受打击。

若晨父母的信心，产生在孩子出生后的第十天，他们找到并加入了蝴蝶宝贝的病友群，并在中心官网等多渠道搜索护理知识。孩子的未来会怎么样？这个最关切的问题，很快被群里热心家长的一张张照片所回答；一些护理疑问，也得到了回应或搜到了资料。等看到出院的若晨，好像没有想象得那么严重，他们的心态更稳定了一些。

父母在护理若晨

“人家都养得很顺利，一个个孩子都那么大了，我们肯定也可以。”面对未来，若晨妈妈开始感觉好像没有那么绝望了。

02

相伴EB：

“妈妈包扎好了，就不疼啦！”

EB宝宝的皮肤有多脆弱，每位患儿家长都要经过一番痛心的体验才能知道。

而当医生对此也不了解的时候，EB患儿要遭受的“皮肉之苦”就更不可估量了。

梓翊刚确诊后，得过几次肺炎，妈妈至今还心有余悸，挂盐水时，拿橡皮管一勒，这一圈皮肤“炸”了开来，后来加了病友群她才知道，这时应该包上毛巾或厚衣服。

但无奈的是有时医生过于“自信”。有一次因为肺炎，需要把吸痰器插入梓翊的鼻子里，妈妈一再阻拦，担心出事，孩子有EB，医生表示应该没问题，结果这一插一拔，“鼻孔那一圈的皮全都没了，”梓翊妈妈干着急却拦不住，“医生惊讶地说，还真是不能吸，我说我都说了，不能吸不能吸。”

最常见的二次伤害，恰恰出在对伤口的包扎上。纱布的包裹缠绕，医用胶布的固定，都可能对伤口周围尚好的皮肤造成刺激，造成新的水疱，或者如短片中若晨爸爸所言，有时揭开胶布或纱布，能带下一层皮。

同样是在病友群里，梓翊妈妈逐渐了解到如何更好地护理孩子：“先是一层医用敷料，再一层专门吸收伤口渗液的纱布，最后一层纱布是固定用的，一定要有弹力，常规的没弹力的纱布不行，不然孩子的皮肤吃不消。”

EB目前没有治疗药物，EB家庭最主要的医用支出，是购买特制的敷料，一般两天左右换一次药，没有医保。视频里，梓翊一个月3600元的花销，在病友中已经算少的，紫锐一个月大约要7000元左右。经济负担也严重限制了一些家庭对孩子的照料，在细致的护理下，EB宝宝一样可以快乐成长，比如喜欢追着哥哥跑的梓翊。

受伤的风险，丝毫没有拦住他和小伙伴们打打闹闹，一个5岁小男孩该有的顽皮捣蛋，他一分不少。摔一跤，膝盖磕掉了一大块皮，妈妈刚给包扎好，他立刻在床上跳了起来，“妈妈，一点都不疼，包扎好了就不疼啦！”

渐渐地，他都学会了自己包扎。在这个5岁小男孩的世界里，自己除了比小朋友多一层“铠甲”，并没有什么不同。

紫锐

紫锐今年13岁了，步入初中的她，对自己的病有了一定的认知。长水疱、更换敷料、吃流食的日常生活，她早已习惯，从来没有向妈妈抱怨过，更不会喊疼。

她对自己的学业要求很高。妈妈心宽一些，告诉女儿只要保护好身体，不必在意成绩，为此还对她的班主任表示过歉意，“怕影响您绩效”，老师一笑说，“您想多了，孩子好就好”。其实，紫锐的成绩排在班里中上，哪怕因为太用功，会一把把掉头发。

业余时间，紫锐喜欢弹钢琴、画画。钢琴本是妈妈为了避免她手指黏连而让她学的，一学就是八年，紫锐每个周末都会练习；画画是她最大的爱好，未来的理想，是能成为一名画家。

只有偶尔换药的时候，她会叹一口气，“如果我能跟弟弟一样健康，那多好呀。”

03

对抗EB：希望有时很远，有时很近

梓翊、紫锐、若晨，都是家族里唯一的EB患者。赵洁的症状比起他们要轻一些，在小学二三年级发病，四肢总会长“痘痘”，特别痒，容易破损。但她并不意外，因为父亲就有同样的症状。

赵洁

父母带她到西安确诊为营养不良型EB后，又带着她跑遍上海、北京等大医院求医，过了好多年，他们才接受女儿的病治不好的现实。好在对赵洁来说，症状主要集中在四肢，习惯了一年四季穿长袖长裤后，一切还好。

赵洁和老公是高中同学，两人在大二的暑假确定了恋爱关系，他们是从好朋友到不知不觉打破了友谊的窗户纸。这是个大方爽朗的山西姑娘，回忆起七年前爱情的起点：“提出来要在一起呢，是我提的，但你要说谁特意追的谁，那倒没有这种过程，就是自然地长期相处吧。”

至今，她也不知道老公如何在两三天内就说服他父母，但很感激对方父母的接纳。如今，两个人的生活平平淡淡、开开心心，为未来的憧憬奋斗着，也期待着这个家庭新生命的到来。

赵洁和丈夫

关于下一代，现有技术理论上可以最大程度阻断致病基因的遗传，包括植入前胚胎筛查、产前诊断等方式。比起许多罕见病的病因未明，EB作为一种单基因遗传病，目前精准地找到了越来越多的致病基因，不论对疾病的遗传学预防还是治疗本身来说，都有极大的帮助。

这是EB群体目前最期待的曙光。

南方医科大学皮肤病医院、广东省皮肤病医院的林志淼教授，2016年与团队发现了EB的第19个致病基因，这也是第一个由中国团队发现的EB致病基因。长期致力于EB研究的林教授表示，目前来看，针对常染色体隐性营养不良型EB的基因治疗，研发进度最为乐观，国内外均有一定进展，三到五年内有望诞生比较成熟的方案，在这一亚型上，改变“无药可治”的局面。

若晨正是这一亚型，梦想在一点点照进现实。

而无论未来如何，对EB患者来说，当下更重要的命题，是在护理好身体的基础上，尽可能拥有和常人一样的生活。

这一点，恰恰是每个人都可以为蝴蝶宝贝们做的——平等相待，寻常相处，就够了。

梓翊、紫锐，都在妈妈的努力下，顺利地走进了幼儿园。这足以让一些同龄病友的家人羡慕。在入园、入学时被拒绝，是病友家庭常常遇到的情况。实际上，这种疾病不会传染，也不怎么影响小伙伴间的玩耍。淘气的梓翊、安静的紫锐，都不缺玩伴。

紫锐的脖子上有几块明显的伤疤。妈妈有时问她要不要戴一条丝巾，她会淡然地说，有什么关系呀，别人看就看呗。这份坦然，让妈妈对她的成长更放心了一些。

然而，此刻，在我们的身边，又会有多少蝴蝶宝贝，痛苦而无助地蜷缩在看不见的角落？

来源：蝴蝶宝贝关爱中心

校对：臧恒佳

责编：田栋梁

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原标题：《寻找三万只“蝴蝶”：每一只，都关乎一场痛与爱的飓风》

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