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长期以来，尿液分析都是基本的体检项目，能够检测和管理许多疾病和紊乱，但不适用于癌症。如果早期的癌症检测足够简单，那么会有更好的癌症治疗反应和结果的改善吗？
希望之城（City of Hope）的附属机构转化基因组学研究所（Translational Genomics Research Institute，TGen）的科学家提出了以上问题，他们发明出一种专门发现早期癌症的方法：分析尿液中的短链游离DNA。他们的研究结果发表在最近的《科学·转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。
以往的观点曾经认为，尿液中的DNA片段是随机降解的，它们的序列太短，以至于无法为复杂的疾病（如癌症）提供有意义的信息。TGen和希望之城的研究人员以及来自贝勒大学（Baylor University）、菲尼克斯儿童医院（Phoenix Children's Hospital）的同事发现，尿液游离DNA片段并不是完全随机的，它们能够提供清楚的指示，帮助分辨健康个体和患癌个体。
TGen无创诊断中心的共同主任、研究的高级作者、副教授、Muhammed Murtaza 博士说：“从目前的情况来看，我们仍需大量的努力才能达到最终的目标——用尿液样本检测癌症，但毫无疑问的是，现在迈出的第一步也是激动人心的。”
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Murtaza博士此前曾带领TGen的科学家团队，探索血液中循环肿瘤DNA的应用，只需简单地抽血，就能通过基因片段来检测癌症。这种“液体活检”避免了对疑似肿瘤的多次手术活检，而且由于检查的非入侵特性，医生可以提高患者的肿瘤监测频率。
Murtaza博士解释说，收集尿液样本，能彻底避免检查的物理入侵，由于样本可以在家中完成收集并邮寄到实验室进行分析，所以患者可以无须亲自前往。
儿童恶性癌症的转移异常迅速，而成人胰腺癌的早期检测则是改善疾病结果的关键，于是研究人员分析了来自多种儿童癌症和成人胰腺癌的组织样本，绘制出他们尿液中的DNA片段图谱。
Murtaza博士说：“我们发现，在健康个体的尿液中，基因组的特定区域受到保护而不形成片段，但是对癌症患者来说，同样区域的碎片化程度更高。”
不同个体的DNA片段图谱惊人的相似：DNA片段的长度相似，基因组发生断裂的区域是固定的，这提示细胞类型对DNA片段的影响。
分子诊断学与实验疗法部门的负责人、希望之城（世界知名的癌症及糖尿病独立研究与治疗中心）基础科学副主任Ajay Goel博士是论文的作者之一。他是早期癌症检测领域的顶尖专家，开发出结肠癌、胰腺癌和卵巢癌的早期血液检测方法。
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Goel博士说：“如果研究结果成熟，尿液分析技术将会成为许多癌症检测的重大突破，尤其是胰腺癌。如果胰腺癌能被早期发现，就能降低它的死亡率，而胰腺癌已是美国目前第三位的癌症死亡原因。”
尽管早期的结果令人振奋，但研究人员指出，研究的发现结果还需进行更大规模的癌症人群测试，明确不同性别、年龄人群的差异，区分并发症的影响，如糖尿病和其他慢性疾病。
TGen杰出教授、论文的作者之一Daniel D. Von Hoff医学博士说：“这是一项重要的新发现，考虑到尿液是收集最简单的样本之一，尿液分析提供了一条可能的灵活途径，帮助癌症早期诊断。如果接下来的研究有更多积极的产出，甚至可以预见，尿液癌症检测有一天会成为个人年度体检的必要项目。”
翻译：陈振翀
审校：巢栩嘉
引进来源：转化基因组学研究所（The Translational Genomics Research Institute）
本文来自：中国数字科技馆
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