基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
目前基因检测的应用领域主要集中在：
1）生殖生育，代表产品是 NIPT（目前有试剂盒，商业化最成功）、胚胎植入前遗传学诊断 PGS/PGD（小众应用领域），代表公司华大基因、贝瑞和康（st 天仪）、安诺优达、达安基因等；
2）遗传病筛查，从 DNA 水平检测遗传病缺陷基因，代表公司华大基因、博奥；
3）肿瘤个体化诊疗，主要是检测肿瘤突变基因，达到量体裁药目的，代表公司华大基因、广州燃石、厦门艾德。
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年，第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。
2016年，国家又多次强调基因诊断等新兴技术的发展和基因测序的行业规范。2016年8月和2017年1月分别出台《“十三五”国家科技创新规划》和《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，国家重视基因测序产业的发展，并且有计划的加快相关产业的发展。
测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化，近几年基因测序市场规模飞速发展，根据BCC Research数据，从2007年的7.94亿美元增长至2016年的76亿美元，全球基因测序市场年均增长了28.5%。
参考观研天下发布《2019年中国基因检测行业分析报告-产业竞争现状与发展商机研究》
基因测序最主要的下游应用是临床检测和科研服务两方面，其中临床检测项目占据了70%以上的市场，以科研机构、药企、CRO公司和第三方实验室等一线科研单位为用户群体的科研服务也占据了25%左右的市场。随着基因测序技术的发展和临床转化的不断深入，临床检测市场未来的增长空间极大，因此我们预计未来临床检测的市场比重将会继续增加。
在科研服务斱面，测序市场的竞争已经异常激烈，但作为生命科学研究的刚性需求，整个科研服务的测序市场一直维持稳定增长，各国在这方面的投入也越来越大。此外，近年来基因测序也逐渐开始涉及环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域。
随着基因测序技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革，并且随着社会各界对基因测序应用行业的关注度越来越高，各领域基于基因测序应用的需求也越来越大。预计未来几年全球基因测序市场规模仍将继续保持快速增长，到2022年将达到390亿美元。
2014年起至今，我国肿瘤基因检测产品有十余个进入绿色通道，加速创新审批大幅利好国内相关企业发展。2017年10月中共中央办公厅、国务院办公厅发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，强调创新药品和医疗器械的优先审评审批。肿瘤基因测序平台作为最具潜力的创新医药平台之一，政策利好行业加速发展。
基因检测的关键环节，技术进步提升基因检测准确率。从测序平台得到原始数据后，需经多个数据分析步骤后才可得到有效的基因突变信息。虽然有开源算法可供使用，但准确率方面无法达到要求，还需基因检测公司各自专业的生物信息技术团队不断优化。根据预测，全球生物信息学分析市场在2018年超过6亿美元，增速超过20%。此外随着时间的推移数据分析在NGS测序中所占费用越来越大，该机构预测到2020年临床解读费用占比将超过55%，而2012年只有35%。
全球前十大肿瘤药物中靶向药物销售收入占75%，我国单抗药物市场复合增速高达33%。在2017年前三季度全球前10大抗肿瘤药中，有8种为靶向抗癌药，其中5种为大分子靶向抗肿瘤药、3种为小分子靶向抗肿瘤药，2017年前三季度十大肿瘤药物合计销售额共396.32亿美元，靶向药297亿美元，占到75%。我国单抗药市场发展迅猛，我国单抗药物市场规模从2010年的10.3亿元增长到2016年的91亿元，2012-2016年年复合增长率高达33.09%。
预计2025年肿瘤基因检测空间高至480亿。1）我国肿瘤患病人数逐年上升，估计到2025年新增患病人数将达530万，存量肿瘤患者超2000万。2）随着基因检测技术发展及肿瘤个体化用药的爆发，预计2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%-40%。3）目前我国市场上肿瘤基因检测的价格区间大致在3000到10000元，考虑到基因测序价格不断下降以及有望进入医保等因素，预计2025年肿瘤基因检测价格区间降至2000-6000元。4）预计2025年我国肿瘤基因测序市场规模将达到120-480亿元。
肿瘤个体化用药诊断主要包括靶向用药和免疫用药、化疗用药诊断等，其中靶向用药基因检测经过多年发展已较为成熟，免疫用药基因检测存在着较大的挑战以及巨大的潜力。
研究表明，某些基因的突变与 抗肿瘤药物的疗效有直接的相关性，因此不同患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小不同，通过检测某些靶点基因的状态，可以指导用药，从而提高有效性和安全性。在治疗非小细胞肺癌时，对于有EGFR突变（EGFR突变中，尤其是第19外显子缺失突变和21外显子突变与肿瘤对EGFR-TKI类药物的治疗敏感性有重要的相关性）的患者使用吉非替尼等靶向药物的有效率为71.2%，高于传统化疗方案的47.3%，而对于EGFR未突变的患者有效率仅为1.1%。
由于基因检测主要的下游应用是临床检测和科研服务，其中临床检测占据了70%以上的市场。在临床应用中，率先大力发展销售布局医院，与更多医院形成合作关系的企业有渠道优势。
未来全球基因测序将呈现以下发展趋势：
1、测序成本不断下降推动市场应用
随着技术的进步，测序价格也会变得更加低廉，价格的下降让基因测序变得越来越简单，使之前很多难以实现的科学问题得到解决，能在更广阔的研究领域舞台上发挥作用，包括临床诊断，遗传检测，个人基因组等。另一方面，测序技术将应用于药物试验以及药物基因组学，帮助捕获范围更广的基因变异，监测实验变化，真正推动个体化医疗的实现。在肿瘤治疗研究中，测序技术也会扮演更重要的角色，能够有效鉴定体细胞突变，获取样本的多种变异类型，助力癌症的治疗，以及药物的研发。
2、医疗应用将成为最快增长点
尽管未来几年面向科研应用仍是最大细分市场，但是医疗应用为最快增长点。在临床上主要应用于五个领域：生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病、移植分型（HLA）。未来的测序市场将会出现更多以技术为核心的小公司，这也在一定程度上增加了生物巨头公司的并购机会，并购活动将继续构成金融和资源分配的趋势。新技术新领域也注定了市场竞争会相当激烈，激烈竞争也有助于测序行业的创新与进步。
目前基因检测的应用领域主要集中在：
1）生殖生育，代表产品是 NIPT（目前有试剂盒，商业化最成功）、胚胎植入前遗传学诊断 PGS/PGD（小众应用领域），代表公司华大基因、贝瑞和康（st 天仪）、安诺优达、达安基因等；
2）遗传病筛查，从 DNA 水平检测遗传病缺陷基因，代表公司华大基因、博奥；
3）肿瘤个体化诊疗，主要是检测肿瘤突变基因，达到量体裁药目的，代表公司华大基因、广州燃石、厦门艾德。
基因检测在临床主要应用
图片来源：互联网
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年，第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。
2016年，国家又多次强调基因诊断等新兴技术的发展和基因测序的行业规范。2016年8月和2017年1月分别出台《“十三五”国家科技创新规划》和《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，国家重视基因测序产业的发展，并且有计划的加快相关产业的发展。
政策推动基因检测行业发展
信息来源：国家相关机构
测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化，近几年基因测序市场规模飞速发展，根据BCC Research数据，从2007年的7.94亿美元增长至2016年的76亿美元，全球基因测序市场年均增长了28.5%。
参考观研天下发布《2019年中国基因检测行业分析报告-产业竞争现状与发展商机研究》
2007-2017年全球基因测序市场规模
数据来源：药监局
基因测序最主要的下游应用是临床检测和科研服务两方面，其中临床检测项目占据了70%以上的市场，以科研机构、药企、CRO公司和第三方实验室等一线科研单位为用户群体的科研服务也占据了25%左右的市场。随着基因测序技术的发展和临床转化的不断深入，临床检测市场未来的增长空间极大，因此我们预计未来临床检测的市场比重将会继续增加。
在科研服务斱面，测序市场的竞争已经异常激烈，但作为生命科学研究的刚性需求，整个科研服务的测序市场一直维持稳定增长，各国在这方面的投入也越来越大。此外，近年来基因测序也逐渐开始涉及环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域。
全球基因测序主要应用领域占比
数据来源：药监局
随着基因测序技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革，并且随着社会各界对基因测序应用行业的关注度越来越高，各领域基于基因测序应用的需求也越来越大。预计未来几年全球基因测序市场规模仍将继续保持快速增长，到2022年将达到390亿美元。
2017-2022年全球基因测序前景预测
数据来源：药监局
2014年起至今，我国肿瘤基因检测产品有十余个进入绿色通道，加速创新审批大幅利好国内相关企业发展。2017年10月中共中央办公厅、国务院办公厅发布《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，强调创新药品和医疗器械的优先审评审批。肿瘤基因测序平台作为最具潜力的创新医药平台之一，政策利好行业加速发展。
基因测序成本不断下降，2016年全基因组测序仅花费1000美元
数据来源：药监局
基因检测的关键环节，技术进步提升基因检测准确率。从测序平台得到原始数据后，需经多个数据分析步骤后才可得到有效的基因突变信息。虽然有开源算法可供使用，但准确率方面无法达到要求，还需基因检测公司各自专业的生物信息技术团队不断优化。根据预测，全球生物信息学分析市场在2018年超过6亿美元，增速超过20%。此外随着时间的推移数据分析在NGS测序中所占费用越来越大，该机构预测到2020年临床解读费用占比将超过55%，而2012年只有35%。
全球前十大肿瘤药物中靶向药物销售收入占75%，我国单抗药物市场复合增速高达33%。在2017年前三季度全球前10大抗肿瘤药中，有8种为靶向抗癌药，其中5种为大分子靶向抗肿瘤药、3种为小分子靶向抗肿瘤药，2017年前三季度十大肿瘤药物合计销售额共396.32亿美元，靶向药297亿美元，占到75%。我国单抗药市场发展迅猛，我国单抗药物市场规模从2010年的10.3亿元增长到2016年的91亿元，2012-2016年年复合增长率高达33.09%。
预计2025年肿瘤基因检测空间高至480亿。1）我国肿瘤患病人数逐年上升，估计到2025年新增患病人数将达530万，存量肿瘤患者超2000万。2）随着基因检测技术发展及肿瘤个体化用药的爆发，预计2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%-40%。3）目前我国市场上肿瘤基因检测的价格区间大致在3000到10000元，考虑到基因测序价格不断下降以及有望进入医保等因素，预计2025年肿瘤基因检测价格区间降至2000-6000元。4）预计2025年我国肿瘤基因测序市场规模将达到120-480亿元。
预计2025年我国肿瘤基因测序市场规模将达到120-480亿元
数据来源：药监局
肿瘤个体化用药诊断主要包括靶向用药和免疫用药、化疗用药诊断等，其中靶向用药基因检测经过多年发展已较为成熟，免疫用药基因检测存在着较大的挑战以及巨大的潜力。
研究表明，某些基因的突变与 抗肿瘤药物的疗效有直接的相关性，因此不同患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小不同，通过检测某些靶点基因的状态，可以指导用药，从而提高有效性和安全性。在治疗非小细胞肺癌时，对于有EGFR突变（EGFR突变中，尤其是第19外显子缺失突变和21外显子突变与肿瘤对EGFR-TKI类药物的治疗敏感性有重要的相关性）的患者使用吉非替尼等靶向药物的有效率为71.2%，高于传统化疗方案的47.3%，而对于EGFR未突变的患者有效率仅为1.1%。
由于基因检测主要的下游应用是临床检测和科研服务，其中临床检测占据了70%以上的市场。在临床应用中，率先大力发展销售布局医院，与更多医院形成合作关系的企业有渠道优势。
部分肿瘤基因检测公司渠道情况
信息来源：药监局
未来全球基因测序将呈现以下发展趋势：
1、测序成本不断下降推动市场应用
随着技术的进步，测序价格也会变得更加低廉，价格的下降让基因测序变得越来越简单，使之前很多难以实现的科学问题得到解决，能在更广阔的研究领域舞台上发挥作用，包括临床诊断，遗传检测，个人基因组等。另一方面，测序技术将应用于药物试验以及药物基因组学，帮助捕获范围更广的基因变异，监测实验变化，真正推动个体化医疗的实现。在肿瘤治疗研究中，测序技术也会扮演更重要的角色，能够有效鉴定体细胞突变，获取样本的多种变异类型，助力癌症的治疗，以及药物的研发。
2、医疗应用将成为最快增长点
尽管未来几年面向科研应用仍是最大细分市场，但是医疗应用为最快增长点。在临床上主要应用于五个领域：生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病、移植分型（HLA）。未来的测序市场将会出现更多以技术为核心的小公司，这也在一定程度上增加了生物巨头公司的并购机会，并购活动将继续构成金融和资源分配的趋势。新技术新领域也注定了市场竞争会相当激烈，激烈竞争也有助于测序行业的创新与进步。
资料来源：观研天下（YZ）整理
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